【摘 要】
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目的研究脾边缘区淋巴瘤（SMZL）患者免疫球蛋白重链可变区（IGHV）基因突变状态及典型模式的分布情况，并与国外报道的数据进行对比，以探讨其差异。方法对40例SMZL患者资料进行回顾性分析。采用克隆测序法检测IGHV的VDJ序列并进行比对及聚类分析，明确是否存在B细胞受体的典型模式，分析IGHV突变患者与未突变患者的临床特征。结果40例患者中，IGHV突变者30例（75.0%），未突变者10例（2
【机 构】
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300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院（现在中山大学孙逸仙纪念医院510120）,300020 天津，中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院,300
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目的研究脾边缘区淋巴瘤（SMZL）患者免疫球蛋白重链可变区（IGHV）基因突变状态及典型模式的分布情况，并与国外报道的数据进行对比，以探讨其差异。
方法对40例SMZL患者资料进行回顾性分析。采用克隆测序法检测IGHV的VDJ序列并进行比对及聚类分析，明确是否存在B细胞受体的典型模式，分析IGHV突变患者与未突变患者的临床特征。
结果40例患者中，IGHV突变者30例（75.0%），未突变者10例（25.0%），两者比例与国外报道相当。在V区基因，V2-70的使用频率高于国外报道（10.3％对0.8%，P=0.002），而V3-23明显减低（2.6％对18.0%，P=0.006）。在D区基因中，D2-21和D6-13均高于国外报道（17.9％对2.3%，12.8%对3.8%，P值分别为0.000、0.046）。40例患者中发现1对新的典型模式，同时SMZL特异性的V1-2基因使用频率也最高（25.6%）。与IGHV突变组相比，未突变组患者的IgG、IgA表达水平显著增高[10.70 （5.28~15.50）g/L对12.90 (7.71~23.50) g/L，1.06 （0.21~3.13) g/L对1.66 (0.81~2.93) g/L，P值分别为0.038、0.040）]，2例17p缺失患者的IGHV均呈未突变状态。与IGHV未突变组相比，突变组患者的无进展生存期显著延长（P=0.009），但总生存期差异无统计学意义（P=0.430）。
结论在SMZL患者中，IGHV突变与未突变患者比例与国外报道相当，但V区和D区基因的使用频率仍存在差异，而且V1-2基因的使用呈现疾病特异性，同时发现1例新的典型模式。IGHV突变可降低患者的IgG、IgA表达水平。
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