以惊厥为首发表现的新生儿甲基丙二酸血症一例

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患儿男,12 d,因“嗜睡2 d,抽搐1次”收入院。患儿入院前2d无诱因出现嗜睡,进乳减少,无发热、咳喘,无尖叫、呕吐,皮肤无出血点,今晨起突发抽搐1次,发作时双眼睑颤动,口角抽动,阵发性口周发青,四肢抽动,无尿便失禁,持续约4 min自行缓解,发作后患儿入睡。其母26岁,初次妊娠,孕期体健,足月自然分娩,产程顺利,无窒息史,母乳喂养。无家族性遗传病史。
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