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目的 探讨出生缺陷的发病原因、分类及其致畸危险因素.方法 对2008年1月至2011年12月在我院产科分娩的8218例孕妇中有出生缺陷的168例畸形儿发病情况及其致畸危险因素进行回顾性调查分析.结果 出生缺陷发生率为20.4‰(168/8218).肌肉骨骼及眼、耳、面和颈部缺陷所占比例分别为42.9％(72/168)、20.2％(34/168),明显高于其他系统(P＜0.05)；神经系统缺陷发生所占比例为8.3％(14/168),高于染色体综合征[3.0％(5/168)]、呼吸系统[2.4％ (4/168)]、多发畸形[2.4％ (4/168)]、皮肤和毛发[0.6％(1/168)]和其他类别[1.8％ (3/168)].2010年出生缺陷发生率明显高于2008、2009、2011年[30.8‰(61/1982)比13.5％(29/2152)、17.3‰(35/2028)、20.9‰(43/2056)],2011年出生缺陷发生率明显高于2008年,差异均有统计学意义(均P ＜0.05).不同年龄组孕妇出生缺陷发生率差异有统计学意义(P＜0.05).不同孕周出生缺陷构成比差异有统计学意义(P＜0.05).居住城市的孕妇出生缺陷所占比例明显高于乡村[80.4％(135/168)比19.6％(33/168),P＜0.01].感冒发热、用药、TORCH(弓形体、其他病原体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒)感染者出生缺陷所占比例分别为31.0％ (52/168)、29.8％(50/168)、10.7％(18/168),均明显高于其他高危因素(P＜0.01).结论 不同地区、孕周、年龄及族别,其出生缺陷发生情况不同；感冒发热、用药、TORCH感染是出生缺陷发生的主要危险因素.加强孕龄期妇女婚前、孕前、孕期保健,早期补充叶酸,孕期避免吸烟、饮酒；对35岁以上妇女做好产前筛查及产前诊断技术,避免高龄带来的胎儿异常的风险增加；早期发现畸形,早期终止妊娠,有效降低出生缺陷的发生,提高人口素质.