【摘 要】
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目的系统评价母亲5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶(5，10－methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因C677T位点多态性与国人子代先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)易感性的相关性。方法通过检索PubMed、Embase、Web of science、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库
【机 构】
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730000 兰州大学第二医院新生儿2科,730000 兰州大学第二医院新生儿2科,
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目的系统评价母亲5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶(5，10－methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因C677T位点多态性与国人子代先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)易感性的相关性。
方法通过检索PubMed、Embase、Web of science、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库及万方数据库，检索时间为建库至2017年1月，纳入国人MTHFR基因C677T位点多态性与CHD易感性的病例对照试验研究。以病例组和对照组MTHFR基因C677T位点基因型分布的比值比(odds ratio，OR)为疗效测量指标，采用revMan 5.3进行统计分析。
结果共纳入9篇文献，其中病例组(CHD患儿母亲)1 221例，对照组(健康儿童母亲)1 108例。Meta分析结果显示，母亲MTHFR基因C677T位点TT/TC、TT/CC、TC/CC、TT/TC＋CC、TT＋TC/CC多态性与国人CHD易感性相关，OR分别为1.85(95%CI 1.50～2.28)、2.33(95%CI 1.81～3.00)、1.24(95%CI 1.00～1.54)、2.00(95%CI 1.64～2.44)和1.55(95%CI 1.27～1.89)，差异均有统计学意义(P<0.05)。
结论母亲MTHFR基因C677T位点多态性与国人子代CHD易感性相关。
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