【摘 要】
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目的 对非典型溶血尿毒综合征（aHUS）临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法 纳入临床表现符合血栓性微血管病（TMA）的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院肾脏科,复旦大学附属儿科医院风湿科,复旦大学附属儿科医院转化医学中心
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目的 对非典型溶血尿毒综合征（aHUS）临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法 纳入临床表现符合血栓性微血管病（TMA）的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性〉10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel（包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE）二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未
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