【摘 要】
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伴血小板生长因子受体β(PDGFRβ)基因重排的髓系肿瘤是一种较罕见的血液系统肿瘤,以髓系增生异常、嗜酸粒细胞增多、PDGFRβ基因重排为主要特征.此肿瘤最常见的染色体易位为
【机 构】
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100044,北京大学人民医院儿科北京大学人民医院血液病研究所;
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伴血小板生长因子受体β(PDGFRβ)基因重排的髓系肿瘤是一种较罕见的血液系统肿瘤,以髓系增生异常、嗜酸粒细胞增多、PDGFRβ基因重排为主要特征.此肿瘤最常见的染色体易位为t(5;12) (q33;p13),导致位于5号染色体的PDGFRβ基因与12号染色体短臂的TEL基因并置,形成TEL-PDGFRβ融合基因,从而激活PDGFRβ的酪氨酸激酶活性,通过多条信号途径促进细胞增殖、抑制凋亡,导致细胞恶性转化.该病进入急变期后绝大多数进展为急性髓系白血病(AML).近来我科发现1例儿童伴PDGFRβ基因重排的髓系肿瘤患者,最终急变为急性淋巴细胞白血病(ALL),现报道如下.
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