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急性淋巴细胞白血病(ALL)是高度异质性疾病，青少年及成人ALL患者预后均较儿童ALL患者差，主要因为存在生物学特征差异。其中分子学在明确预后、危险分层、指导治疗方面有重要价值。随着对ALL发病机制的深入研究以及新技术的应用，不断有新的与预后相关的分子标志物走入视线。研究发现Ph阳性ALL中Sox4高表达与白血病进展相关，CDKN2A/B缺失与化疗耐药相关，IKZF1缺失增加疾病复发风险。Ph样ALL以基因改变激活激酶信号通路为主要特征。这些都将成为指导ALL治疗的标志物。本文就Ph阳性和Ph样急性淋巴细胞白血病的分子学研究进展作一概述。