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目的
分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床特征并对其进行ARSA基因的变异检测。
方法对患儿及其父母ARSA基因的外显子及外显子-内含子交界区进行PCR扩增并测序。
结果患儿表现为典型的晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症状，包括运动功能倒退、芳基硫酸酯酶A缺陷、脑白质脱髓鞘样改变。患儿携带ARSA基因c.960G>A和c.244C>T复合杂合变异，分别来源于其母亲和父亲，其中c.960G>A为已知致病变异，c.244C>T为新发现的变异。在50名正常对照中未发现相同变异。
结论ARSA基因c.960G>A和c.244C>T复合杂合变异很可能是患儿发病的原因。