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目的探讨Huntington病（HD）的临床和遗传特征。方法对6个中国汉族HD家系28例患者的临床资料和遗传特征进行回顾性分析。结果本组男15例，女13例；起病年龄26～72岁；病程6—20年；有基因携带者6例（男2例，女4例）；均以进行性加重的舞蹈样不自主运动为主，伴精神异常3例，痴呆1例，共济失调3例，晚期出现吞咽及构音障碍10例。1例基因携带者头颅磁共振波谱（MRS）分析显示两侧豆状核出现较明显的Lac倒置峰。6个家系均呈常染色体显性遗传，基因诊断发现受测患者和无临床表现的基因携带者均有（CAG）n