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目的:探讨肝豆状核变性(HLD)患者同型半胱氨酸与血浆脂蛋白(a)、维生素B12、叶酸相关性及与驱铜治疗的关系。方法将63例HLD住院患者分为33例HLD规范治疗组(规范组)和30例HLD非规范治疗组(非规范组),测定二巯基丙磺酸钠(DMPS)驱铜疗程前血浆同型半胱氨酸(Hcy)、脂蛋白(a)、维生素B12及叶酸的水平,并留取患者疗前和第一个DMPS驱铜疗程中的24 h尿铜,以35例正常人为健康对照组。结果非规范组患者血浆Hcy异常率显著高于规范组及对照组(P<0.0167),而规范组与对照组Hcy异常率无统计学差异(P>0.05)。三组患者脂蛋白(a)、叶酸均有统计学差异(P<0.05),而维生素 B12水平无统计学差异(P>0.05)。非规范组疗前、第一疗程尿铜显著高于规范组(P<0.05),且非规范组患者血浆Hcy与第一疗程尿铜呈线性正相关。对照组血浆维生素B12、叶酸对Hcy具有显著负相关,而脂蛋白(a)对Hcy具有不显著正相关。结论未经规范化驱铜治疗的HLD患者更易合并高Hcy血症;HLD患者存在脂蛋白(a)的代谢异常及叶酸缺乏情况;正常人的血浆脂蛋白(a)、叶酸、维生素B12水平与血浆Hcy水平存在相关性,但有关HLD的相关性有待进一步研究。