染色体47,XY,t(2;21)(p10;q10)+21唐氏综合征一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fso2084
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病例:患儿为一男婴,6个月,因生长发育迟缓而就诊。患儿系第一胎第一产,足月顺产分娩,出生体重3500kg。母亲27岁,体健,妊娠经过顺利,未患病未接触有毒物质,父母非近亲婚配。查体:身长:56cm,体重4000g,头围:38cm,反应低下,前囟1.5cm×1.0cm,平坦,眼裂较小且明显斜向外 Case: a baby boy, 6 months, due to growth retardation and treatment. Pediatric first-born first childbirth, term delivery, birth weight 3500kg. Mother 27 years old, healthy, pregnancy goes well, not ill without exposure to toxic substances, parents non-relatives of marriage. Physical examination: body length: 56cm, weight 4000g, head circumference: 38cm, reaction was low, the anterior fontanel 1.5cm × 1.0cm, flat, small and obvious oblique oblique
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