【摘 要】
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目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)4型患者的临床特点和基因突变. 方法观察HSP4型患者1个家系4例患者的临床特点,抽取家系5个成员的外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子STR进行标记.连锁分析并构建其单体型后进行突变筛选.结果 基因分型结果显示了D2S2351与D2S2255与致病基因不排除连锁.其他位点LOD值为负值排除连锁,因此初步定位于HSP致病基因(SP
【机 构】
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山东省临沂市人民医院神经内四科,山东省临沂市人民医院神经内四科,山东省临沂市人民医院神经内四科,山东省临沂市人民医院神经内四科
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目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)4型患者的临床特点和基因突变. 方法观察HSP4型患者1个家系4例患者的临床特点,抽取家系5个成员的外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子STR进行标记.连锁分析并构建其单体型后进行突变筛选.结果 基因分型结果显示了D2S2351与D2S2255与致病基因不排除连锁.其他位点LOD值为负值排除连锁,因此初步定位于HSP致病基因(SPG)4,所对应的候选基因是spastin基因.突变筛查发现患者spastin基因第8外显子1168位置碱基A/G杂合突变.结论该HSP家系患者具有典型临床表现,为spastin基因第8外显子1168核苷酸的位置上A/G杂合突变所致。
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目的 通过地塞米松抑制试验(DST)了解单相抑郁和双相障碍患者在不同情绪状态下的下丘脑-垂体-肾上腺轴功能改变情况. 方法对38例单相抑郁住院患者和63例双相障碍住院患者(双相障碍Ⅰ型19例,双相障碍Ⅱ型44例;双相障碍抑郁发作者33例,双相障碍躁狂发作者18例,双相障碍混合发作者12例)进行DST,其中17例单相抑郁、35例双相障碍患者在治疗4周后再次行DST,比较各组DST脱抑制率差异.结果
患者 男性,32岁,以反复发作性头痛50 d于2005年3月30日入院.头痛以顶、枕部胀痛为主,改变体位时加重;严重时伴恶心、呕吐、出汗,5～10min自行缓解;病程中曾出现意识不清、四肢抽搐,持续10min左右自行缓解。
环境温度明显改变时.生物体会产生某种蛋白来调节机体功能,以适应温度变化.如当温度明显增高时.热休克蛋白(heat shock proteins,HSPs)表达会明显增高.除了适应环境温度升高外,HSPs在常温下也会表达.并且有很多基因调控功能[1]。
目的 研究骨髓基质细胞(BMSCs)在体外条件下向周围神经雪旰细胞(SCs)分化的可靠性. 方法 分离提取SD大鼠股骨和胫骨部位BMSCs.利用其贴壁生长的特性.培养纯化,传代扩增.用复合诱导因子(β.巯基乙醇+全反式维甲酸+血小板凝集抑制剂+m小板源性生长因子+碱性成纤维细胞生长因子)在体外诱导BMSCs分化.免疫细胞化学方法 检测P75、S-100及胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)的表达,荧光实
短暂性脑缺血发作(TIA)是指短暂发作的神经功能障碍,由局灶性脑或视网膜缺血所致,症状持续时间一般不超过1 h,且没有急性缺血性卒中的明确证据 [1].TIA病因多种多样,在此报道1例因甲状腺片替代治疗剂量不足,致心动过缓从而影响脑灌注的病例。
创伤性脑损伤(traumatic brain injury,TBI)也称为脑外伤,其发生率高、死残率高、后遗症多,给患者及家庭造成极大的痛苦和经济负担也给社会带来沉重的负担.TBI的严重后果包括:运动功能缺陷、知觉障碍、认知缺陷、语言障碍、外伤性癫痫、人格改变等,其中认知障碍为最持久和最严重的症状之一,通常表现在注意力和记忆力两方面.研究表明空间记忆缺失发生于各种程度的TBI之后,而有关TBI之后
患者女,32岁,因"四肢抖动5年,发作性四肢抽搐伴青语障碍1年"于2008年6月30号入上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科诊治.患者于5年前无明显诱因出现四肢不对称、急速、短时的不自主抽动,常因体位改变、做精细动作、声光刺激、睡眠差、情绪改变时诱发或加剧,曾在外院诊治,服用中药及抗免疫药物(具体不详)无好转。
目的 探讨垂体腺瘤患者术后中枢性尿崩发生的相关因素及演变.方法对青岛市立医院自2000年1月至2007年10月收治的96例垂体腺瘤手术后有完整随访资料的病例进行分析,对垂体腺瘤的手术方式、尿量及尿崩持续时间等进行比较.结果 96例患者中术后发生尿崩的有71例(74.0%),其中尿崩持续时间<3周的为42例(43.7%),持续在3周～3月的为19例(19.8%),永久性尿崩的10例(10.4%).两