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Wilson病(Wilson disease,WD),又名肝豆状核变性,因英国学者KinnearWilson于1912年最先对其作了系统描述故名。它是一家族性铜代谢障碍而致进行性肝豆状核变性伴慢性肝脏疾病甚至肝硬化的致死性神经疾病。全世界平均患病率约为0.3/10万~3/10万。临床主要表现为肝脏损害、肾脏损害、神经系统病变(肝功能障碍不明显或偶缺如),或精神疾患,角膜可见Kayser-Fleischer环,实验室检查血清铜及血清铜蓝蛋白水平隆低。