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地中海贫血是由于编码珠蛋白的α或β类珠蛋白基因发生缺失或点突变，使α或β类珠蛋白链缺如或不足所致的贫血，东南亚是地中海贫血高发地区之一，我国广东、广西、云南、四川等省份发病率高。地中海贫血目前还缺少经济、有效的治疗手段，通过产前诊断淘汰受累胎儿是世界上公认的首选对策，因此婚前、产前地中海贫血诊断尤为重要。