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探讨乳腺癌17号染色体多体(多体17)对人表皮生长因子受体2(HER2)状态评估的影响及意义。
方法收集338例行HER2免疫组织化学(IHC)及荧光原位杂交(FISH)检测的乳腺癌患者临床病理资料，根据2013年美国临床肿瘤学会/美国病理医师学院(ASCO/CAP)乳腺癌HER2检测指南标准，分析17号染色体中间着丝粒区(CEP17)拷贝数及多体17对HER2评估的影响，并分析多体17与乳腺癌患者临床病理特征的关系。
结果338例乳腺癌患者中，HER2 IHC阴性9例(2.7%)，不确定309例(91.4%)，阳性20例(5.9%)。HER2 FISH阴性226例(66.9%)，不确定13例(3.8%)，阳性99例(29.3%)。338例乳腺癌患者中，42例(12.4%)为多体17，291例(86.1%)为17号染色体双体，5例(1.5%)为17号染色体单体。多体17与HER2蛋白表达有关(P＝0.046)。多体17患者的HER2 FISH结果和HER2拷贝数与非多体17患者比较，差异有统计学意义(P<0.001)。多体17患者的HER2/CEP17比值与非多体17患者比较，差异无统计学意义(P＝0.930)。多体17的存在与乳腺癌病理学分级和Ki-67指数有关(均P<0.05)，而与患者年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、雌激素受体(ER)状态、孕激素受体(PR)状态和新辅助疗效评估无关(均P>0.05)。
结论在多体17的乳腺癌中评估HER2信号的绝对拷贝数尤为重要，并应结合HER2/CEP17比值及HER2蛋白表达水平进行综合评估。