高血压病二家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:morgan1912
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荧光原位杂交已成为医学遗传学领域中一项极为重要的研究手段。为了摸索不同来源的产前诊断材料的间期核进行荧光原位杂交的可行性,选择了α重复序列DNA及Cosmid DNA为探针,分别与未培养的绒毛间质细胞、羊水细胞及外周血白细胞的间期核杂交。结果表明:各种材料的间期核均见杂交信号,13/21α重复序列探针用于未培养的绒毛间质细胞及外周血白细胞的杂交信号最为特异,能有效的检出染色体非整倍体,羊水细胞则远
为了解HLA第2类基因(HLA-DR-DQ,-DP位点)在中国人群中的分布情况,应用PCR/SSO方法对新疆的主要民族维吾尔族人92例进行了HLA-DRB1、DRB3、DRB5和DQA1、DQB1五位点等位基因进行了分析,计算了它们在该人群中的分布频率,推导了DR-DQ五位点单倍型的结构及分布。通过与世界各主要人种和中国北方汉族的比较,证明维族在中华民族有共同基因背景的基础上,还表现出与西方人种有
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猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的染色体缺失综合征。根据染色体综合征“关键区域”的概念,以及近10年来对106例5p缺失病例的临床诊断、细胞遗传学及分子遗传学分析,将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2,位于D5S713和D5S18两个遗传标记之间的区域。为研究该病提供了遗传学资料。
为探讨中国广东汉族群体HLAⅡ类基因多态性,采用PCR/SSO方法,随机选择102名广东籍汉族人进行了HLAⅡ类基因的DNA分型。测定了包括HLA-DRB1,DRB3,DRB5,DQA1,DQB1和DPB1等6个基因座位的等位基因。结果:共检出23种DRB1,3种DRB3,4种DRB5,8种DQA1,12种DQB1和12种DPB1基因。该人群的HLAⅡ类等位基因多态性的典型性表现在HLA-DRB*
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