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目的：在现有以医院为基础的出生缺陷监测的基础上，通过试点逐步建立以人群为基础的出生缺陷监测系统，获得人群出生缺陷发生率。方法：按照全国妇幼卫生监测办公室制定的以人群为基础的出生缺陷监测方案，对连江县2003年5月1日-2004年4月31日所有孕20周一生后1年的监测对象进行逐一筛查，首次发现的所有出生缺陷病例均应报告。结果：以人群为基础的出生缺陷监测13159例，筛查出生缺陷494例，出生缺陷平均发生率37．54‰，前10位畸形病种顺位是：血管瘤、脐疝、斜疝、鞘膜积液、睾丸未降、先天性心脏病、副耳、先天性