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掌跖角化性皮肤综合征一家系的遗传学研究
掌跖角化性皮肤综合征一家系的遗传学研究
来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:janyang256
【摘 要】
:
本文对1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并停掌跖角化的特殊病例,在临床检查的基础上,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究,
【作 者】
:
王文强
霍满鹏
蒲力群
刘俊俊
【机 构】
:
延安大学医学院医学遗传学研究室 716030
【出 处】
:
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
:
2000年5期
【关键词】
:
掌跖角化性皮肤综合征
系谱分析
常染色体显性遗传病
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本文对1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并停掌跖角化的特殊病例,在临床检查的基础上,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究,证实本病为常染色体显性遗传病,作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征”,并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论.
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