【摘 要】
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目的观察Nkx2.5基因在肺血减少型先天性心脏病(CHD)患者中的突变及表达变化，探讨Nkx2.5基因在右室流出道梗阻发生中的分子调控机制。方法选取2012年5月—2013年5月蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科收治的56例肺血减少型CHD患者为实验组，同期收治的63例室间隔缺损患者为对照组。收集所有患者术前外周静脉血5 ml，采用PCR结合DNA测序技术对Nkx2.5基因的外显子进
【机 构】
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目的观察Nkx2.5基因在肺血减少型先天性心脏病(CHD)患者中的突变及表达变化，探讨Nkx2.5基因在右室流出道梗阻发生中的分子调控机制。
方法选取2012年5月—2013年5月蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科收治的56例肺血减少型CHD患者为实验组，同期收治的63例室间隔缺损患者为对照组。收集所有患者术前外周静脉血5 ml，采用PCR结合DNA测序技术对Nkx2.5基因的外显子进行序列检测，观察有无Nkx2.5基因突变；留取术中右室流出道肥厚心肌组织0.5 cm×0.5 cm×0.5 cm，提取心肌组织RNA，应用实时荧光定量PCR技术检测心肌中Nkx2.5基因mRNA的表达情况，分析Nkx2.5基因与肺血减少型CHD的关系。
结果实验组与对照组外周静脉血中均未检测出基因突变，实验组心肌组织Nkx2.5基因mRNA表达水平较对照组显著降低，差异有统计学意义(P< 0.01)。
结论Nkx2.5基因突变可能与多因素有关；肺血减少型CHD的发生可能与心肌组织中Nkx2.5基因表达下降有关。
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