论文部分内容阅读
回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征，可合并全身多系统疾病，具有遗传倾向。临床如未及时诊治，可致家族聚集发病。临床医生应提高对此病的认识，早期识别，做好优生监督。
以癫痫发作起病的线粒体tRNALeu（UUR）A3243G基因突变糖尿病一例
【摘 要】
：
回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征，可合并全身多系统疾病，具有遗传倾向。临床如未及时诊治，可致家族聚集发病。临床医生应提高对此病的认识，早期识别，做好优生监督。
【机 构】
：
青岛大学附属医院内分泌科 266000,青岛市市立医院健康管理中心 266071,青岛大学附属医院内分泌科 266000,青岛大学附属医院内分泌科 266000,青岛大学附属医院内分泌科 266000
【出 处】
：
中华糖尿病杂志
【发表日期】
：
2020年12期
其他文献
外科矫正主动脉缩窄21例。术前漏诊3例。手术分别在浅低温、左心转流、体外循环或常温下进行，共采用8种术式。结果：18例术后上、下肢压差消失。21例均痊愈出院，随访1~8年，仅2例成年病人仍有高血压。结论：上肢高血压而下肢低血压或存在差异性发绀者应疑诊本病。病人应于学龄前接受手术。多数可常温阻断主动脉行矫正术，术后应药物控制高血压。
新型冠状病毒（COVID-19）肺炎疫情暴发以来，全国各地医务人员众志成城，打响了一场轰轰烈烈的疫情阻击战。作为非定点医院、非隔离病区的普通外科，如何在疫情期间既要做好防护工作、又要及时救治急危重患者的生命，是我们当前面临的一项艰巨任务。本文通过介绍一例72岁老人的急性梗阻性化脓性胆管炎的诊治过程，强化术前检查的针对性和特殊性，分析急诊手术的必要性和紧迫性，总结腹腔镜经胆囊管胆总管探查取石术（LT
免疫检查点抑制剂（ICI）作为肿瘤免疫治疗的一种新方式广受关注，但其通过调控免疫应答杀伤肿瘤的同时，过度活化的免疫细胞也可能导致机体多个系统产生自身免疫等临床表现，即免疫相关不良反应。1型糖尿病虽然是较为罕见的不良反应，但易发生危及生命的糖尿病酮症酸中毒，且多数患者需要终生依赖胰岛素治疗。随着临床上ICI的广泛应用，ICI相关1型糖尿病的发生势必越来越多，应引起临床重视。笔者就其流行病学情况、发病