【摘 要】
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目的 探讨10例中国丙酸血症患儿PCCA和PCCB的基因突变类型.方法 提取10例患儿外周血基因组DNA标本,应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列.扩增产物直接
【机 构】
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523018,广东省东莞市人民医院内分泌科广东省深圳市儿童医院儿科研究所;广东省深圳市儿童医院神经内科;广东省深圳市儿童医院新生儿科;广东省深圳市儿童医院中医科;
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目的 探讨10例中国丙酸血症患儿PCCA和PCCB的基因突变类型.方法 提取10例患儿外周血基因组DNA标本,应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列.扩增产物直接测序,确定基因突变类型.结果 通过测序结果分析,证实7例患儿携带有PCCA基因突变,2例患儿携带PCCB基因突变,1例患儿同时携带有PCCA和PCCB基因突变.共检测出10种基因突变,其中8种为PCCA基因突变,2种为PCCB基因突变.3种PCCA基因型(c.245G＞A、IVS15+ 5del5、c.1288C＞T)和两种PCCB基因型(c.838insC、c.1087T＞C)为新发现的突变.结论 中国丙酸血症患儿以PCCA基因突变为主.
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