【摘 要】
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肝豆状核变性(HLD)又称为Wilson病,属于全球性罕见疾病,在中国神经系统遗传病中排名第二,该病症状繁杂多样,可引起肝、胆、脾、肾、脑等多脏器受累,以肝脏为甚,表现有不同程
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(81774299),安徽省自然科学基金资助项目(170805mh199)
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肝豆状核变性(HLD)又称为Wilson病,属于全球性罕见疾病,在中国神经系统遗传病中排名第二,该病症状繁杂多样,可引起肝、胆、脾、肾、脑等多脏器受累,以肝脏为甚,表现有不同程度的肝脏慢性损害,治疗不及时,就会形成肝纤维化,导致HLD肝纤维化。HLD肝纤维化是少数可治疗的疾病,如能早期诊断、早期治疗,对改善患者的生活质量、延长生存期等均有重要意义。
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