目的 评估乳腺癌前哨淋巴结(SLN)术中分子诊断--GeneSearchTM BLN Assay (BLNa)的诊断价值.方法 2009年2至6月,全国6家乳腺中心的479例乳腺癌患者入组本研究.SLN均垂直于长轴切割为1.5～3 mm组织块,术中奇数组织块行BLNa检测,术后偶数组织块行逐层切片病理检测(采用间隔150 μm的逐层切片HE染色,每个组织块取6张切片).214例患者的偶数组织块行术中快速冰冻病理(FS)检测,156例患者的所有组织块术中行印片细胞学(TIC)检测.结果 BLNa操作呈现良好的学习曲线,各中心的敏感性和特异性差异均无统计学意义(分别P=0.672;P=0.628),中位操作时间约35 min.以病例数为统计对象分析,BLNa的准确性、敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为91.4%、87.5%、92.9%、81.8%、95.3%,其敏感性与FS相似(84.5%,P=0.576),显著优于TIC(75.0%,P=0.049).以淋巴结数为统计对象分析,BLNa的准确性、敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为93.0%、85.6%、94.6%、76.6%、96.9%,其敏感性与FS相似(84.9%,P=0.885),显著优于TIC(70.0%,P=0.007).对于伴有宏转移的SLN,BLNa的敏感性为93.6%,与FS相似(95.6%,P=0.558),显著优于TIC(80.9%,P=0.011);对于伴有微转移的SLN,BLNa的敏感性为57.5%,有优于FS和TIC的趋势(分别44.4%,P=0.356;30.8%,P=0.094).结论 GeneSearchTM BLN Assay检测快速,易于操作,具有较高的准确性和可重复性,其敏感性优于FS和TIC,可作为SLN术中诊断的首选。