特发性震颤相关基因研究进展

来源 :中国现代神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huzhan_dong
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特发性震颤是临床常见的运动障碍性疾病,家族聚集性提示遗传因素在其发病机制中起重要作用。随着基因检测技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的特发性震颤相关致病基因以及风险或保护基因被发现。不同基因的表达部位和细胞功能也为特发性震颤的发病机制研究奠定了基础。本文综述特发性震颤相关基因研究进展,以为临床研究提供指导。
其他文献
目的:观察胎膜早破伴胎盘绒毛膜炎产妇的妊娠结局,并分析其影响因素。方法:选取广州市番禺区第六人民医院2019年1月至2020年12月收诊的未足月胎膜早破产妇132例,依照产后胎盘病理结果分为对照组(n=66,无胎盘绒毛膜炎)和观察组(n=66例,有胎盘绒毛膜炎)。观察两组产妇的妊娠结局,并分析两组产妇妊娠结局的影响因素。结果:观察组产妇不良妊娠结局发生率为39.39%,高于对照组的16.67%,差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果显示,胎膜早破潜伏时间>48 h、白细胞计数(WB
目的:探究小儿重症肺炎应用电子支气管镜肺泡灌洗治疗的临床疗效。方法:选取茂名市妇幼保健院2019年4月至2021年3月收治的60例重症肺炎患儿,通过计算机随机填表法分为观察组与对照组,各30例。对照组实施常规治疗,观察组在对照组基础上联合电子支气管镜肺泡灌洗治疗,比较两组患儿临床疗效。结果:观察组患儿治疗总有效率明显高于对照组,白细胞介素(IL)-6及IL-10水平均低于对照组,且发热、啰音、咳嗽消失时间及住院时间均短于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:电子支气管镜肺泡灌洗应用于治
目的报道1例常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)患者,总结其临床表现、影像学和基因检测结果、治疗与转归。方法与结果女性患者,27岁,临床表现为肢体僵硬、不灵活以及四肢不自主抖动,其二妹有类似症状。18F-DOPA PET显示双侧纹状体后部多巴胺代谢降低。基因检测显示,患者存在PRKN基因外显子12 c.1321T>C(p.Cys441Arg)错义突变以及LRRK2-41(MUT)G2019S和SNCA-2(MUT)A30P杂合缺失,为致病性变异。最终诊断为AR-JP,予多巴丝肼治疗,症状
近年神经系统遗传性疾病的治疗取得长足进步,既往无法治疗的疾病目前已有特异性药物且有较显著的疗效。口服PTC124可以改善Duchenne型肌营养不良症患儿的蹲起和行走能力;鞘内注射诺西那生钠可以使脊髓性肌萎缩症2型患儿站立和行走,但在疾病早期进行特异性治疗仍需强调。本文还对特异性药物治疗中应注意的问题和治疗后患者的营养、护理、康复等综合治疗阐述个人观点。
目的:研究PDCA循环法在抗菌药物管理中的应用。方法:纳入2019年1月至2020年12月在广州市从化区中医医院使用抗菌药物治疗的100例患者,依据PDCA循环工具的实施情况分为实施前(2019年1月至2019年12月)与实施后(2020年1月至2020年12月)(两组患者入院时间不同,一组收入较早,还未实施PDCA循环法,另一组收入较晚,已经实施了PDCA循环法),各50例。针对患者实施前后的用药指标进行观察比较。结果:PDCA循环法实施之前,无适应证用药、无手术预防用药、用法用量不合理以及预防用药时机
目的:分析比较自动痔疮套扎术(RPH)联合外剥内扎术与吻合器痔环切手术(PPH)治疗重度混合痔的临床效果。方法:选取新蔡县人民医院2017年4月至2018年12月期间接受治疗的60例重度混合痔患者,所有患者经数字随机分组法被分为两组,对照组30例患者均接受PPH治疗,观察组患者则给予RPH联合外剥内扎术治疗。比较两组患者的肛管血流动力学指标、术后并发症发生情况。结果:治疗前两组患者的最大峰值流速(PSV)、最小峰值流速(EDV)比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后两组患者的PSV、EDV均
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目的:分析对宫颈性难产患者实施间苯三酚宫颈注射给药治疗的临床疗效。方法:选取2019年1月至2021年1月茂名市电白区人民医院收治的99例宫颈性难产患者,以随机数字表法平均分成三组,每组33例。对照一组实施间苯三酚臀部肌肉注射给药治疗,对照二组实施间苯三酚静脉推注给药治疗,观察组实施间苯三酚宫颈注射给药治疗,对照分析三组临床效果。结果:观察组患者宫颈软化效果优于对照一组和对照二组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。观察组和对照二组用药至宫口全开时间、第一产程时间均比对照一组短,差异具有统计学意义
目的:分析超早期干预对缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿运动及智能发育的影响。方法:从2018年1月至2020年1月在广州市番禺区第二人民医院治疗的HIE患儿中选取62例,将其随机分为实施常规干预的对照组和实施超早期干预的观察组,各31例。记录两组患儿干预2周后、干预4周后新生儿神经行为(NBNA)评分,并在干预前、干预后6个月、干预后12个月采用婴幼儿智能发育检查量表(CDCC)对患儿智能发育水平进行评价,包括智力发育指数(MDI)和心理运动发育指数(PDI),比较评价结果。结果:干预4周后,两组患儿的NB
骨骼肌MRI是检测肌肉病变最清晰、准确的成像技术,近年广泛应用于肌肉病的诊断与随访。越来越多的研究表明,多种肌肉病均有其特定的选择性肌肉受累模式,骨骼肌MRI显示的肌肉受累模式可以为肌肉病的诊断提供重要线索。本文对不同遗传性肌肉病的影像学表现进行简要综述。