论文部分内容阅读
【正】 涉及脂肪酸氧化代谢的先天性缺陷体现了对人类疾病一个新的认识领域。尽管最近才发现,但这些疾病总计起来似乎相对地常见。这些疾病的临床表现也许可使人误解并难于确诊。然而它们可导致严重的发病率和死亡率。全身性脂肪酸氧化异常的典型表现包括低酮性低血糖。急性呕吐发作和嗜眠常在禁食后可由间发病诱发并可能进入昏迷。可以理解,这些表现导致在许多病人暂时诊断为Reye氏综合征。第一次发作期间的死亡率可达60％。许多病人有在婴儿