新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变携带者频率的研究

来源 :国际医药卫生导报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：doraemon1226

【摘要】

：

目的研究新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变杂合子的频率分布。方法58份新生儿干血滤纸片测定17—OHP，同时提取新生儿脐带血DNA，应用PCR扩增和限制性内切酶分析P30

【作者】

：

郭辉闵娟毛维玉黄宗炎叶健忠

【机构】

：

深圳市人民医院,深圳口岸医院

【出处】

：

国际医药卫生导报

【发表日期】

：

2008年14期

【关键词】

：

携带者频率 CYP21基因新生儿疾病筛查 carrier frequency CYP21 neonatal screening

【基金项目】

：

广东省医学科研基金立项课题（A2007569）

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的研究新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变杂合子的频率分布。方法58份新生儿干血滤纸片测定17—OHP，同时提取新生儿脐带血DNA，应用PCR扩增和限制性内切酶分析P30L和V281L两种与21-OHD相关的CYP21基因突变，计算杂合子频率。结果在116个等位基因中有1个鉴定出P30L突变，未鉴定出V281L突变。本研究人群中P30L的携带者频率为0．9％，V281L的携带者频率为0。结论本研究新生儿筛查正常人群中可检出CYP21基因突变携带者，对人群中CYP21基因突变携带者的

其他文献

紫杉醇联合顺铂治疗非小细胞肺癌的45例临床研究

目的探讨紫杉醇+顺铂联合化疗方案对非小细胞肺癌的临床疗效和安全性.方法 45例患者给予紫杉醇75mg/m2 i. v. d1+顺铂80mg/m2 i. v,分3天用,每21天为1周期.结果入组的45例中,治疗后完全缓解(CR)3例,占6.70%,部分缓解(PR)24例,占53.33%,无变化(NC)15例,占33.33%,总有效率CR+PR为60.00%;不良反应主要有中性粒细胞减少,贫血、粒

期刊

非小细胞肺癌紫杉醇顺铂化疗Non-small-cell lung cancer（NSCLC） Taxel Cisplatin Chemotherapy

高血压脑出血的显微外科治疗研究

目的探讨应用显微外科手术治疗高血压脑出血的临床效果。方法对2006年1月～2008年1月经显微外科手术治疗的高血压脑出血的76例患者进行回顾性分析，并总结相关经验。结果本组血肿

期刊

高血压脑出血显微外科手术Hypertensive cerebral hemorrhage Microsurgery

慢性前列腺炎的综合治疗体会

目的探讨采取抗生素治疗、α1受体阻滞剂、前列腺按摩以及心理行为综合治疗慢性前列腺炎(CP)的临床疗效.方法对127例CP患者通过综合治疗4～6周,于治疗前、后采用美国国立卫生研究院慢性前列腺炎症状评分表(NIH-CPSI)进行症状及生活质量评分,比较治疗前、后症状评分及生活质量评分.结果显效59例,有效46例,总有效率82.68%.治疗后NIH-CPSI总评分、症状评分及生活质量评分均较治疗

期刊

慢性前列腺炎取抗生素治疗临床分析疗效Chronic prostatitis Combined therapy

痰热清注射液治疗慢性乙型病毒性肝炎疗效观察

目的观察痰热清注射液治疗慢性乙型病毒性肝炎患者的临床疗效。方法将68例慢性乙型病毒性肝炎患者随机分为治疗组与对照组。对照组给予肝太乐为主的综合治疗，治疗组加用痰热清

期刊

痰热清注射液慢性乙型病毒性肝炎

蒙脱石散佐治新生儿病理性黄疸治疗观察

目的探讨蒙脱石散对新生儿病理性黄疸的治疗效果。方法对254例新生儿病理性黄疸的患儿在综合治疗方案相同的情况下随机分配为治疗组和对照组，治疗组在综合治疗方案中加用蒙脱

期刊

蒙脱石散病理性黄疸治疗Dictahedral Smectitr Powder Pathologic jaundice Treatment

新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变携带者频率的研究

其他学术论文