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目的研究新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变杂合子的频率分布。方法58份新生儿干血滤纸片测定17—OHP,同时提取新生儿脐带血DNA,应用PCR扩增和限制性内切酶分析P30L和V281L两种与21-OHD相关的CYP21基因突变,计算杂合子频率。结果在116个等位基因中有1个鉴定出P30L突变,未鉴定出V281L突变。本研究人群中P30L的携带者频率为0.9%,V281L的携带者频率为0。结论本研究新生儿筛查正常人群中可检出CYP21基因突变携带者,对人群中CYP21基因突变携带者的