【摘 要】
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目的:观察经治疗病情得到控制的苯丙酮尿症患者血清中支链氨基酸与芳香族氨基酸的变化,及与正常人群的区别。方法:实验于2005-12在北京大学医学部基础医学院细胞生物学系完成。
【机 构】
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北京大学医学部基础医学院细胞生物学系,北京大学第一医院检验科,山西省妇幼保健院
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目的:观察经治疗病情得到控制的苯丙酮尿症患者血清中支链氨基酸与芳香族氨基酸的变化,及与正常人群的区别。方法:实验于2005-12在北京大学医学部基础医学院细胞生物学系完成。选择山西省妇幼保健院提供的10例苯丙酮尿症患者为实验对象。年龄8个月~10岁,均为男性。根据新生儿疾病筛查方法,婴儿出生72h取足跟部血,发现血液苯丙氨酸浓度〉120μmol/L时,诊断为苯丙酮尿症。均无并发症和其他基础疾病。由院方告之家长同意后取血。体质量均正常。治疗根据患者不同年龄,分别采用国产低(无)苯丙氨酸蛋白质、低(无)苯丙氨
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