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发热、腹痛为众多胃肠道受累疾病的常见表现，新近认识的自身炎症性疾病为周期性发热患者的鉴别诊断之一。本例患者48岁女性，因反复发热伴左上腹痛9年，加重3个月入院。发热时伴血炎症指标升高，发热间期炎症指标恢复正常。每1~4个月发作1次，应用抗菌药物治疗无效。最终全外显子测序回报NOD2基因q902k杂合突变，诊断得以明确，考虑自身炎症性疾病，经糖皮质激素及雷公藤治疗后患者病情缓解。