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希佩尔-林道病（von Hippel-Lindau disease，VHL）是一种常染色体显性遗传病，以发生多器官肿瘤为特征，家族性血管母细胞瘤是其在中枢神经系统的一种表现形式，它是由于VHL基因的突变引起的。VHL基因是一种重要的抑癌基因，它通过VHL蛋白（pVHL）对elonginABC的抑制作用来发挥对相关细胞生长基因的调控。VHL基因突变在家族性血管母细胞瘤中有很高的检出率，因而针对VHL基因的研究可能为家族性血管母细胞瘤的治疗带来新的思路及方法。