抗血管内皮生长因子药物治疗早产儿视网膜病的临床研究进展

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目的探讨甲泼尼龙冲击对儿童睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的治疗效果。方法2007年7月至2012年9月收集北京大学第一医院儿科收治的82例伴ESES现象的癫痫综合征病例[包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(CSWS)、Landau-Kleffner综合征(LKS)]进行回顾性分析,所有病例均给予甲泼尼龙15~20 mg/(kg·d),每疗程用3 d、停
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目的对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能。结果检测到患儿有c.951delT (F317LfsX375)和c.1087C>T (R363W)两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲。蛋白质结构分析发现,c.9
目的研究miR-34b在白血病细胞株的表达及其启动子区CpG岛甲基化状态,探讨miR-34b甲基化对白血病细胞增殖的影响。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测8种白血病细胞株(U937、HL-60、MV4-11、M2R、K562、Raji、CCRF、DAMI)miR-34b的相对表达量,选择同期20例非血液病患儿骨髓细胞作为对照并与其比较。采用甲基化特异PCR检测miR-34b在
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