论文部分内容阅读
抗血管内皮生长因子药物治疗早产儿视网膜病的临床研究进展
【机 构】
:
201102上海,复旦大学附属儿科医院新生儿科,201102上海,复旦大学附属儿科医院新生儿科,
【发表日期】
:
2014年52期
其他文献
目的探讨甲泼尼龙冲击对儿童睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的治疗效果。方法2007年7月至2012年9月收集北京大学第一医院儿科收治的82例伴ESES现象的癫痫综合征病例[包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(CSWS)、Landau-Kleffner综合征(LKS)]进行回顾性分析,所有病例均给予甲泼尼龙15~20 mg/(kg·d),每疗程用3 d、停
目的探讨青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)的临床特点及基因突变特点。方法回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,并行葡萄糖激酶基因(GCK)PCR扩增后直接测序,对患儿进行随访。结果患儿 男,9岁6个月,因"身高增长缓慢4年"就诊于广州市妇女儿童医疗中心,检查发现空腹血糖升高(7.4~7.8 mmol/L),糖化血红蛋白6.7%。身高122 cm (-2 s),体重2
目的对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能。结果检测到患儿有c.951delT (F317LfsX375)和c.1087C>T (R363W)两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲。蛋白质结构分析发现,c.9
目的研究miR-34b在白血病细胞株的表达及其启动子区CpG岛甲基化状态,探讨miR-34b甲基化对白血病细胞增殖的影响。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测8种白血病细胞株(U937、HL-60、MV4-11、M2R、K562、Raji、CCRF、DAMI)miR-34b的相对表达量,选择同期20例非血液病患儿骨髓细胞作为对照并与其比较。采用甲基化特异PCR检测miR-34b在
目的用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)研究4例以运动、智力发育落后为主要表现的患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)基因突变特点。方法取北京大学第一医院2012年6月至2014年4月收治的4例患儿及其中例2、例4母亲的外周血,提取基因组DNA;先对患儿用MLPA方法进行微缺失和微重复检测,然后用array-CGH进行分析进一步确定重复片段的大小
目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点。方法对2013年3月至4月北京协和医院儿科临床诊断为Rubinstein-Taybi综合征的2例患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术,进行CREBBP和EP300基因分析,再经Sanger测序对突变进行验证。结果2例患儿身高分别是60 cm、99 cm,低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位,均有发际低,头发和眉毛浓密,睫毛长,双