【摘 要】
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目的:评价雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂——依维莫司在侵袭性肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤治疗中的疗效及安全性.方法:2014年10月-2017年10月,共有5例经病理诊断及临床特征判定
【机 构】
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中国人民解放军总医院泌尿外科 100853北京
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目的:评价雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂——依维莫司在侵袭性肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤治疗中的疗效及安全性.方法:2014年10月-2017年10月,共有5例经病理诊断及临床特征判定为侵袭性肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤患者接受依维莫司药物治疗,收集患者的临床信息,并对所有患者进行TSC1/2基因的高通量目标捕获二代测序.所有患者均接受了手术切除及依维莫司药物治疗,评价依维莫司的临床疗效及不良反应.结果:高通量二代测序检测到有临床意义的TSC2突变3例、TSC1突变1例,均为错义突变,另1例检测到TSC1的点突变.临床诊断与基因检测确定4例患者伴有结节性硬化.5例患者均接受依维莫司10 mg每日一次,治疗3～16个月,3个月时疗效评估:缓解4例、稳定1例,平均肿瘤最大直径从8.5 cm缩小为5.2 cm.随访3～20个月,目前4例病情稳定,1例用药16个月后出现疾病进展.伴有结节性硬化的患者疗效显著优于非结节性硬化患者.结论:对于不能完整切除、无法手术或合并远处转移的侵袭性肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤患者,如果同时符合结节性硬化的诊断,应用mTOR抑制剂将获得良好的临床效果.
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