【摘 要】
：
目的分析激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿NPHS2基因突变及其特点。方法收集30例SRNS患儿（男19例，女11例）和20例健康儿童病例资料。采集SRNS患儿外周血2～4mL，采用盐析法提取其基因组D
【机 构】
：
从化市中心医院儿科,广州市第一人民医院儿科
论文部分内容阅读
目的分析激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿NPHS2基因突变及其特点。方法收集30例SRNS患儿（男19例，女11例）和20例健康儿童病例资料。采集SRNS患儿外周血2～4mL，采用盐析法提取其基因组DNA。采用PCR方法扩增NPHS2基因，对PCR产物进行测序。结果受试者均未检测到NPHS2基因突变；其中发现11例SRNS患儿和4例健康儿童存在单核苷酸多态性（SNP），均为已报道的SNP：288C〉T的等位基因频率（C／T）分别为93％、7％；954T〉C的等位基因频率（T／C）分别为80％、20％；
其他文献
鼠疫耶尔森菌和其他革兰阴性杆菌一样,其细胞结构由双层膜结构包绕,内层为内膜(亦称胞浆膜),外层是细胞与外环境的分界,称为外膜.
以黑龙江八一农垦大学水稻研究中心保存的163个寒地早粳稻品种(系)为试材进行相关和通径分析,究茎、叶、穗株型指标与稻米品质的关系.结果表明,下节间长和倒3节间粗分别与稻
在油菜/小麦轮作体系中,通过田间小区试验研究了不同含硫肥料对油菜生长、氮硫吸收及产量构成因素的影响。结果表明,在常规施肥的基础上增施含硫肥料可明显促进油菜生长,增加
目的:克隆表达鸡蛋主要过敏原Gal d 3基因并柃验其免疫活性.方法:提取鸡蛋的总RNA,采用RT-PCR方法扩增出目的基因片段,将其克隆入T载体中进行测序和分析.设计带有酶切位点的
[目的]研究沼液、沼渣在无土栽培上的应用效果。[方法]利用沼液、沼渣分别作为营养液和营养基质,对辣椒进行基质栽培。[结果]沼液、沼渣栽培能明显提高果实中Vc、可溶性固形
现有的频谱感知算法主要在时间、频率以及地理空间维度进行检测,对角度维的利用尚不成熟。将多天线技术中的到达角(AOA,angle of arrival)估计算法应用到频谱感知领域,提出了2种基于空间谱的盲频谱感知算法,分别为最大—最小延迟相加谱值比检测和平均—最小延迟相加谱值比检测。利用空域匹配滤波的优势,新算法在低信噪比下得到了较高的检测概率,同时为角度维的频谱接入提供了AOA信息,从而提高了频谱
肾母细胞瘤是儿童最常见的原发性肾脏恶性肿瘤。完整切除肿瘤和精确判断肿瘤扩散程度是决定肿瘤准确分期和后续治疗的关键。保留肾单位手术治疗双侧肾母细胞瘤安全且有效。双
目的观察胎盘早剥新生儿脐血与产妇静脉血血管性血友病因子(VWF)及血管性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)水平变化,探讨胎盘早剥新生儿凝血功能异常的病理机制。方法北京军区总医
目的通过检测肥胖相关性肾小球病(ORG)小鼠血清中TNF-α水平及肾小球中TNF-αmRNA及蛋白表达,探讨ORG的发病机制。方法选取40只清洁级健康35日龄C57BL/6雄性小鼠,按体质量随
目的评价血小板减少性紫癜(ITP)患儿初诊时血清B淋巴细胞激活因子(BAFF)对其疗效的预测价值。方法采用ELISA法检测初诊37例ITP患儿与37例隐睾及腹股沟疝患儿(对照组)血清BAFF