【摘 要】
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腓骨肌萎缩症(Charcot marie tooth disease,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,发病率为1/2500,其遗传方式有常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)及X连
【基金项目】
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高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划
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腓骨肌萎缩症(Charcot marie tooth disease,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,发病率为1/2500,其遗传方式有常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性或隐性遗传(XD或XR).其主要临床表现为胫前腓骨肌及手部肌萎缩伴无力,足下垂,跨越步态,弓形足,膝踝反射减弱或消失,儿童、青少年、成年期均可发病,慢性进行性病程,致残率高.临床上根据CMT的病理和电生理特点分为两型,即脱髓鞘型(CMT1型)和轴突型(CMT2型),其中CMT1型约占CMT总数
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