论文部分内容阅读
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷,临床表现具高度多样性,除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外,还可见心脏和神经系统等的发育缺陷。本文系统阐述了Goldenhar综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗,对全面了解Goldenhar综合征有一定意义。