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任何一个编码离子通道的基因突变便可以使离子通道功能受损，因此而引发的疾病称“离子通道病”。离子通道病可导致心律失常，其中心源性猝死（SCD）是其最严重的临床表现。这是一些遗传性疾病，以恶性室性心律失常为主要临床表现，不伴有心脏结构异常，其中致死性心律失常最引人注目。目前，一些遗传性心律失常综合征，其遗传学基础已经明确的单基因遗传病也可以称为遗传性心电疾病。见表1。本文将基于目前的研究结果，按表现型的不同，分为长QT综合征、Brugada综合征、短QT综合征及其他遗传性心律失常综合征分别予以介绍。