特殊A/O基因型与O表型的关系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ChengpCN
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目的

探讨特殊A/O基因型与O表型的关系。

方法

收集ABO血型正定型为O型、反定型抗体减弱或消失的样本进行ABO血型基因的PCR-SSP检测,对检出A/O基因型的7例样本采用试管法复核正反定型、H抗原物质检测、吸收放散实验;扩增ABO基因编码区第1~7外显子,并将产物直接测序,测序结果与人类血型抗原基因突变数据库结果比对,确定基因型。

结果

7例样本经试管法复核正定型均为O型,反定型单纯抗-A减弱的5例、抗-A完全消失的1例,抗-A和抗-B同时减弱的1例;红细胞均检出H抗原物质;所有样本均不能吸收放散抗-A和抗-B;测序检出Ael02/O02基因型3例,Ael02/O13、Ael02/O65、Am04/O75、Ael06/O02基因型各1例。

结论

特殊A/O基因型可不表达A抗原物质而表现为O型,其ABO反定型以抗-A减弱或消失为主要特征,其中的等位基因以ABO*Ael02、ABO*O02为主;对正定型为O型同时反定型有单个抗体减弱或消失的样本应行血清学和测序鉴定。

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