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糖原累积病I型是糖原累积病中较常见且较严重的一种类型.根据典型临床表现和基因检测,该疾病可以得到明确诊断.饮食治疗可改善代谢紊乱和长期预后,但无法逆转部分并发症.该文对糖原累积病I型的分子病理学、代谢紊乱机制、诊断、治疗及长期预后等研究进展加以综述.
糖原累积病Ⅰ型研究进展
【摘 要】
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糖原累积病I型是糖原累积病中较常见且较严重的一种类型.根据典型临床表现和基因检测,该疾病可以得到明确诊断.饮食治疗可改善代谢紊乱和长期预后,但无法逆转部分并发症.该文
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院上海儿科研究所小儿内分泌遗传代谢病室
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2004年期
【基金项目】
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上海市青年科技启明星计划;
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