【摘 要】
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背景NOD2/CARD15基因是人类克罗恩病(Crohn′sdisease,CD)第一个易感基因,既往研究发现P268S可能与中国人CD发病及临床特征相关。目的本研究旨在证实P268S与中国人CD发病及其
【机 构】
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江苏省中医院消化内镜中心,南方医科大学南方医院消化科
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背景NOD2/CARD15基因是人类克罗恩病(Crohn′sdisease,CD)第一个易感基因,既往研究发现P268S可能与中国人CD发病及临床特征相关。目的本研究旨在证实P268S与中国人CD发病及其临床特征的相关性。方法血样来自临床确诊的50例CD患者,60例溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)患者及100例健康体检者(healthycontrols,HC)。提取人血白细胞基因组DNA,PCR扩增目的片段,PCR-RFLP发现突变位点,DNA测序证实突变位点。结果共有8例CD患者发现有P268S改变,而在UC患者和HC中分别发现2例和3例P268S改变,CD组明显高于UC和HC组(χ2=10.829,P=0.004),而UC组和HC组无明显差异。8例有P268S改变的CD患者临床特征包括病变多位于回肠,发病年龄轻(6例<20岁),常并发肠腔狭窄而需手术治疗,中-重度患者比例高。结论P268S可能是NOD2/CARD15基因中与中国人CD相关的SNP。P268S与CD患者发病年龄、病变部位及并发症及病情严重程度可能相关。
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