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目的 探讨人类着色性干皮病基因D (XPD)多态性与吸烟的交互作用对胰腺癌易感性的影响.方法 采用病例对照研究对226例胰腺癌患者和263例对照提取外周血DNA,应用SNaPshot技术对XPD基因6个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs13181、rs3916874、rs238415、rs50872、rs50871、rs238406)进行基因分型,比较不同基因型联合吸烟与胰腺癌发病风险的关系.结果 吸烟者胰腺癌的发病风险较不吸烟者增加了0.381倍(P＞0.05),每日吸烟≥20支者、吸烟≥14包/年、吸烟≥24包/年、吸烟≥37包/年者胰腺癌的发病风险分别增加了0.569 (P＜0.05)、0.767(P＜0.05)、0.856(P ＜0.05)和1.209(P ＜0.05)倍.胰腺癌患者rs13181位点C等位基因频率高于对照(P＜0.01);携带至少1个突变等位基因C(AC、CC或AC+ CC)的个体胰腺癌的发病风险增高(P＜0.05);携带突变等位基因C(AC+ CC)的个体中,不吸烟者胰腺癌的发病风险增高了0.384倍(P＞0.05),每日吸烟≥20支者、吸烟≥14包/年、吸烟≥24包/年、吸烟≥37包/年者胰腺癌的发病风险分别增高了2.343(P ＜0.01)、2.309(P ＜0.05)、4.011(P＜0.05)、3.013(P ＜0.05)倍.结论 XPD基因rs13181位点赖氨酸-谷氨酰胺(Lys→Gln)的氨基酸替代联合吸烟对胰腺癌的发病风险可能有一定影响.