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家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是最常见的遗传性代谢紊乱之一,其特征是低密度脂蛋白胆固醇水平严重升高,可导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)。FH在世界范围内被低估、诊断不足和治疗不足。FH伴发ASCVD特别是缺血性脑卒中具有较高的致残率及致死率。本文综述了过去5年间FH伴发缺血性脑卒中流行病学,讨论了如何提高缺血性脑卒中患者FH检出率及降脂治疗的研究进展。