目的:探讨无创性产前基因检测技术应用于胎儿染色体非整倍体的检出效率。方法:选择2011年11月~2013年9月在深圳市第二人民医院产科门诊就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠、有分娩过先天严重缺陷婴儿的、羊水异常、不明原因多次流产史、唐氏筛查高风险或者临界风险和(或)经彩超检查提示胎儿有异常等同意无创基因检测的孕妇,共7 517例,其中包括孕期适时行血清学筛查5 712例(包括筛查高风险3 437例,临界风险1 410例,筛查低风险865例)未行血清学筛查的1 805例。经过产前基因检测为阳性的孕妇再行细胞培养染色体核型分析,作为最终的确诊依据。检测结果为阴性的孕妇,经出生后观察随访,确定有无漏诊率。通过两组阳性结果的比较及出生后的观察随访情况来衡量无创产前基因检测的检查胎儿非整倍体疾病的准确度,来判断其临床应用价值。结果:实施无创产前基因检查7 517例,阳性结果为99例,其中21三体综合征为41例,18三体综合征为7例,13三体综合征为3例,性染色体异常为27例,其他染色体异常21例,阴性为7 418例;阳性结果以羊水或脐血穿刺染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,21三体综合征与18三体综合征中各有1例假阳性,13三体综合征无假阳性,性染色体非整倍体与其他染色体假阳性较多,很多孕妇部分拒绝进一步行羊水穿刺或脐血穿刺等有创检查,数据不完整。检查结果阴性的孕妇,经产后随访无漏诊率。结论:无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,减少患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前诊断方法,是今后发展的必然趋势。