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JAG1基因新变异致Alagille综合征一例
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,南京医科大学附属儿童医院消化科 210008,南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室 210008,南京医
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2021年38期
其他文献
简介在综合医院，躯体症状障碍（Somatic Symptom Disorder, SSD）的识别率较低。为提升SSD识别率这一迫切的临床需求，兼有躯体化症状和心理特征的自评量表将改进SSD的筛查流程。因此，我们开发了中国版躯体化症状自评量表（Somatic Symptom Scale-China，SSS-CN)。本研究的目的是验证SSS-CN是否可作为一个及时、实用的自评量表用于识别SSD并评估该
期刊
以患者为中心的疗效研究所（The Patient-Centered Outcomes Research Institute，PCORI）开发的定性和混合方法研究的方法学标准有助于确保研究的设计和实施可以产生人们所需的证据，来回答患者和临床医生关于哪种方法最有效，对谁最有效，在什么情况下最有效的问题。这套标准围绕以患者为中心的疗效研究的相关要素而制定，但也可为其他类型的临床研究提供指导。此标准可用于
期刊
目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析，明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周血DNA，应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异，并通过Sanger测序法验证可疑变异，对其进行生物信息学预测。结果全外显子基因组测序结果显示患儿KAT6B基因第13外显子存在c.2623C>T (p.Asp875Tyr)错义变异，该变
目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证；通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2
目的分析浙江汉族人群KIR3DL2等位基因分布。方法基因组DNA提取采用磁珠法。应用PCR技术通过4对引物扩增KIR3DL2基因的全长序列，利用BigDye terminator v3.1测序试剂盒对208名无血缘关系的汉族无偿献血者的全部外显子序列进行测序分析。根据KIR3DL2基因碱基多态性指定标本基因型。结果在检测的208份样本中，133份的KIR3DL2基因型为杂合子，75份的基因型为纯合
目的对1个Alagille综合征家系进行JAG1基因变异和临床表型分析，探讨基因型与表型的关系。方法对先证者进行靶向捕获二代测序，并在家系内进行Sanger测序验证。检出的候选致病基因与已知疾病数据库比对并进行致病性评估。分析表型变化特点及基因型与表型的关系。结果先证者及其姐姐、母亲JAG1基因均存在c.1270dupG(p.Ala424Glyfs*5)杂合变异，该变异可导致蛋白翻译提前终止，生成
目的分析1例先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation，CDG)患者的临床特征和基因变异特点，明确其致病原因。方法分析1例CDG患者的临床资料，采集患者及其父母的外周血样并提取基因组DNA，应用高通量测序技术对患者进行基因检测，对疑似致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患者表现为肌张力低、惊厥，伴代谢性酸中毒、喂养困难，高通量测序
目的确定1例全面发育迟缓患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母的外周血DNA样本，应用全外显子基因检测技术对患儿进行全外显子组检测，对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果基因检测提示患儿GNB1基因存在杂合变异c.239T>C(p.Ile80Thr)，父母均未携带该变异，为新发变异。结论GNB1基因的显性杂合变异可能是本例患儿的致病原因。
目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料，采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁，男10例、女2例，6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC