【摘 要】
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糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报告了1例先天性GSDⅣ神经肌肉型患儿,伴有张力减退,出生时即有关节症状,5个月时发现肝
【基金项目】
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中央高校基本科研业务费专项资金(2042018kf0082)
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糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报告了1例先天性GSDⅣ神经肌肉型患儿,伴有张力减退,出生时即有关节症状,5个月时发现肝酶升高,心脏和呼吸系统无异常;肌电图检查提示肌源性损害的可能性大。肝脏穿刺活检结果显示:广泛肝细胞变性伴包涵体以及桥状纤维化,符合GSDⅣ型;基因检测结果显示患儿GBE1基因存在2处错义突变:c.475C>T,p.Pro159Leu和c.1229T>G,p.Ile410Arg,为复合杂合突变,父母为
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