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目的 探讨谷胱甘肽转硫酶(GSTs)基因多态性与湖北汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 回顾性分析2002年8月至2009年12月武汉大学中南医院、武汉大学人民医院、华中科技大学附属同济医院和协和医院收治的270例湖北汉族UC患者(UC组)及同期623例健康体检者(对照组)的临床资料.根据病变范围将UC患者分为远端UC组(229例)和广泛UC组(41例);根据病变严重程度将UC患者分为轻中度组(237例)和重度组(33例).采用聚合酶链反应检测GSTM1和GSTT1的基因多态性、采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测GSTP1的基因多态性,并对GSTs基因型进行判定.将含有157 bp片段和480 bp片段者分别定义为GSTM1(+)和GSTT1(+),而无相应的扩增产物者分别定义为GSTM1(-)、GSTT1(-).采用x2检验对数据进行分析.结果 UC组和对照组中GSTM1(-)、GSTT1(-)和GSTP1纯合子突变型基因型(Val/Val)的分布频率分别为70.7%(191/270)、64.8%(175/270)、48.9%(132/270)和41.7%(260/623)、47.2%(294/623)、34.3%(214/623),两组比较,差异有统计学意义(x2=63.404,22.320,25.384,P<0.05).进一步根据UC临床症状进行分层分析,远端UC组和广泛UC组中GSTT1(-)、GSTP1(Val/Val)的分布频率分别为71.6%(164/229)、57.6%(132/229)和31.7%(13/41)、29.3%(12/41),两组比较,差异有统计学意义(x2=24.528,9.609,P<0.05).远端UC组与广泛UC组的GSTM1(-)基因型的分布频率分别为65.1%(149/229)和56.1%(23/41),两组比较,差异无统计学意义(x2=1.210,P>0.05).远端UC组和广泛UC组中GSTT1(-)和GSTP1(Val/Val)的分布频率分别为71.6%(164/229)、31.7%(13/41)和57.6%(132/229)、29.3%(12/41),两组比较,差异有统计学意义(x2=24.528,9.609,P<0.05).轻中度UC组和重度UC组中GSTM1(-)、GSTT1(-)、GSTP1(Val/Val)分布频率比较,差异无统计学意义(x2=0.623,1.884,3.403,P>0.05).结论 突变的GSTs基因型与湖北汉族人群的UC发生明显相关.GSTs突变基因型可能与UC患者病情严重程度无关.