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目的报告6例经病理诊断为青少年型神经元蜡样质脂褐素沉积病（juvenlie neuronal ceroid lipofuscinosis，JNCL）患者的临床特点以及部分患者的基因研究结果。方法总结分析6例JNCL患者的临床特点，并对其中3例患者进行CLN3基因检查。结果6例患者，发病年龄为2—7岁，首发症状4例主要为癫痫，2例为视力下降。主要临床表现包括癫痫、视力下降、智能减退。基因检查3例患者均没有发现国外常见的CLN3基因的大片断缺失，在1例患者发现位于第一外显子的c3G→T杂合突变。结论国人JNC