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目的 探讨马查多－约瑟夫病基因１（ＭＪＤ１）ＣＡＧ三核苷酸动态突变及其拷贝数与ＭＪＤ／脊髓小脑型共济失调Ⅲ型（ＳＣＡ３）患者临床特征的相关关系。方法 应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术，对９个ＭＪＤ／ＳＣＡ３家系１０９名成员进行ＭＪＤ１基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数分析。结果 发现异常扩增的（ＣＡＧ）ｎ拷贝数与发病年龄呈负相关，并在一定程度上影响病情严重程度；主要临床症状、体征与异常扩增