【摘 要】
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特纳综合征(TS)通常有高促性腺激素性性腺功能减退症、原发性或继发性闭经.因此,大多数TS患者需要激素替代疗法(HRT)来诱导青春期,维持第二性征发育,使子宫正常生长,并获得峰值骨量.激素替代的目的 是模拟正常的身心发育.诱导青春期发育的最佳激素替代治疗方案仍在不断的优化和改进.治疗应从11～12岁开始,在2～3年内每6个月增加一次剂量.低剂量的雌激素启动青春期对于保护生长潜力至关重要.该文重点介绍了在TS年轻患者中的性激素替代疗法,期望为临床医生提供实际帮助.
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室,重庆400014
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特纳综合征(TS)通常有高促性腺激素性性腺功能减退症、原发性或继发性闭经.因此,大多数TS患者需要激素替代疗法(HRT)来诱导青春期,维持第二性征发育,使子宫正常生长,并获得峰值骨量.激素替代的目的 是模拟正常的身心发育.诱导青春期发育的最佳激素替代治疗方案仍在不断的优化和改进.治疗应从11～12岁开始,在2～3年内每6个月增加一次剂量.低剂量的雌激素启动青春期对于保护生长潜力至关重要.该文重点介绍了在TS年轻患者中的性激素替代疗法,期望为临床医生提供实际帮助.
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长骨两端的生长板是线性生长的靶器官.生长的调控通过生长板来实现,其最终机制是触发生长板软骨细胞基因表达的变化.身材矮小反映了长骨生长障碍,任何影响生长板软骨形成的调控的因素都可致线性生长障碍导致身材矮小.生长板局部调控生长的机制包括细胞外基质、细胞内信号通路、旁分泌通路等.导致身材矮小的基因突变具高度异质性;同时这些基因突变具有多效性,即表型是广谱的,从单纯性孤立性身材矮小,到综合征性身材矮小.随着下代测序等分子生物学的高速发展,导致生长障碍的生长板调控基因将不断被发现,深化我们对身材矮小的认识和诊断.
特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种以剧烈瘙痒为特征的慢性炎症性复发性皮肤病,患病率呈逐年上升趋势,严重影响患儿的生活质量甚至生长发育.儿童AD的传统药物治疗主要为局部外用皮质类固醇激素,但长期使用或不当使用可能产生诸多安全问题,存在一定局限性.近年来,随着对AD发病机制的深入研究,新型药物不断问世,给临床带来了一些新的治疗方法和理念,但是如何规范使用、制定合理治疗方案、长期管理此类患儿以及提高患儿及其家庭的生活质量,是目前面临的巨大挑战.该文就儿童AD的规范治疗与长期管理进行述评
特应性皮炎(AD)是一种复杂的慢性瘙痒性炎症性皮肤病,根据其临床表现可分为4期:婴儿期、儿童期、青少年与成人期、老年期.多数AD患者在婴儿期和儿童期发病,病情迁延伴有瘙痒,影响日常生活.轻度AD可外用药物局部治疗,慢性反复伴有严重瘙痒的中重度AD在局部治疗控制不佳时需联合系统药物治疗,dupilumab是一种靶向白细胞介素-4受体亚基α(IL-4Rα)的全人源化的免疫球蛋白G4(IgG4)亚类单克隆抗体,通过与IL-4Rα亚基结合,抑制IL-4和IL-13信号传导,从而抑制辅助型T细胞2(Th2)介导的炎
生长激素(growth hormone,GH)被认为是促生长的主要激素.除此之外,还调节碳水化合物、脂类、蛋白质等的代谢.影响胰岛素样生长因子(insulin-like growth fac-tor,IGF)系统的生长激素(GH)-IGF-I轴的人类遗传缺陷,以生长障碍为主要临床特征.GH主要通过激活GH受体(GH receptor,GHR)-JAK2-信号转导子和转录激活子(transducer and activator of transcription-5B,STAT-5B)信号通路来调节IGF-I
过敏性疾病的发生按照特定时间顺序进行,由婴儿期特应性皮炎和食物过敏进展为儿童及成人期哮喘和过敏性鼻炎的现象称为特应性进程.其发生与生命早期环境、母体过敏、遗传、免疫、皮肤屏障缺陷、微生物菌群等密切相关.饮食、环境干预、特异性免疫治疗及新近出现的靶向辅助型T细胞2(Th2)所介导炎症的生物制剂等,为特应性进程的干预治疗提供了崭新的方向.
生长激素除了具有促进生长的作用外,还对健康状态下的中间代谢有显著影响.但儿科医师通常关注于生长激素的促进生长作用,而容易忽视对代谢的影响.近年来,各种动物和人体(主要是成人)的研究以及儿童的临床报告一再表明生长激素缺乏症和脂肪肝之间存在联系.尽管目前尚缺乏涉及儿童的研究,儿科临床医师应不仅确保生长激素缺乏症的患者得到适当的治疗,而对于已经完成线性生长的青少年也应得到适当的过渡到成人的生长激素治疗.
特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是儿童最常见皮肤疾病,发病率高且呈慢性病程,可反复发作.由于对儿童AD的系统治疗存在局限性,故外用药物是其主要手段.近年来,随着对发病机制研究的逐步深入,针对AD发病过程中关键炎症因子的靶向抑制剂也逐渐应用于AD的临床治疗,以期在显著改善症状的同时能够减少复发,提高患儿及其家长的生活质量.
我国小于胎龄儿(SGA)发生率并不低.发病机制复杂,包括胎盘、孕母和胎儿因素,其中胎儿因素越来越受到重视,尤其遗传学方面的进展.生后管理涉及追赶性生长和生长以外多系统近远期并发症的防治,前者需注意适度追赶和生长激素应用的禁忌证,后者涉及神经发育和认知、心血管和代谢并发症、青春期发育和生殖健康等.宫内和宫外生长迟缓(IUGR/EUGR)因有相似的风险,需受到临床医生同样的重视.
基因重组人生长激素(rhGH)自1985年上市以来,已经治疗了上百万矮身材患儿,适应证不断扩大.同时,超适应证用药及单纯为增高而用药的现象也越来越严重.为此,多个学术组织出台指南或共识期望规范rhGH的诊疗.rhGH治疗生长激素缺乏症(growth hormone deficien-cy,GHD)终身高获益最大,其他非GHD疾病包括特发性矮小、特纳综合征等应用rhGH促生长收益有限.rhGH长期应用的安全性尚存有争议,临床医生处方rhGH时应谨慎,做到规范化使用.
特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种儿童常见的慢性炎症性皮肤病,其发病机制尚不清楚.研究证实,人体微生态异常与AD关系密切,皮肤和肠道菌群紊乱在AD的发生和发展中起着重要作用.益生菌可纠正菌群紊乱,具有调节免疫、抗氧化、抗菌等作用,有助于微生态稳态的恢复.国内外专家已针对益生菌制剂在儿童AD防治中的作用进行了多年临床研究,初步证实益生菌可作为预防和辅助治疗儿童AD的方法之一.