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先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异：c.844G>A（p.Gly282Arg），根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。
SLC35A2基因新生变异致先天性糖基化障碍1例
【摘 要】
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先天性糖基化障碍（CDG）是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病，相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者，临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异：c.844G>A（p.Gly282Arg），根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。
【机 构】
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郑州大学第三附属医院小儿神经内科，郑州450052郑州大学第三附属医院小儿神经内科，郑州450052郑州大学第三附属医院小儿神经内科，郑州450052郑州大学第三附属医院儿童发育行为科，郑州 4500
【出 处】
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中华神经科杂志
【发表日期】
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2022年55期
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对于中华神经科杂志而言，国家层面鼓励中国作者把论文发表在国内期刊是个机遇，但也面临科学引文索引期刊争夺稿源、读者阅读习惯的改变以及国内同类医学期刊的竞争等挑战。随着中华神经科杂志第七届编辑委员会的产生，未来4年中华神经科杂志将再接再厉，主要采取以下措施力争再创辉煌：通过加强组稿和缩短出版时滞吸引更多高质量论著、提高述评和综述类文章水平、进一步丰富报道内容及相关栏目、发表更多高水平的指南和共识、更加开放和包容、完善数字化建设、增强学术服务能力、兼顾立足国内和面向国际。
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目的探讨脑小血管病（CSVD）伴皮质下缺血性抑郁（SID）患者脑灰质体积及分数低频振幅（fALFF）的变化及其与脑源性神经营养因子（BDNF）基因多态性的关系。方法选择2017年7月至2020年11月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科门诊或住院的CSVD患者87例，分别对其进行认知功能和情绪评估、磁共振扫描及BDNF基因检测；根据老年抑郁量表（GDS）评分将CSVD患者分为CSVD伴SID组（CSVD-SD，GDS评分>10分）和CSVD非抑郁组（CSVD-ND，GDS评分≤10分）；利用脑结构和功能
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目的探索四维血流磁共振成像（4DflowMRI）技术在颅内动脉狭窄血流评估中应用的可行性及临床价值。方法前瞻性纳入2017年3月至2018年6月于北京清华长庚医院卒中中心连续收治的症状性单侧大脑中动脉狭窄卒中患者，利用时间飞跃法磁共振血管成像及4DflowMRI技术对其梗死区责任血管的狭窄程度及狭窄近端血流进行定量分析，探索狭窄程度与前向血流的定量关系；对软脑膜侧支进行评分（总分0~3分），联合磁共振灌注成像比较不同侧支状态下狭窄近端残余前向血流与远端脑组织灌注的关系。结果共纳入符合条件的症状性大脑中动脉
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