【摘 要】
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戈谢氏病是一种常染色体隐性遗传病,因编码葡萄糖脑苷脂酶(GC酶)的结构基因突变,导致该酶的缺乏,底物堆积在溶酶体中,形成溶酶体沉积性疾病.本病常规疗法尚无良策.本文简要地
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戈谢氏病是一种常染色体隐性遗传病,因编码葡萄糖脑苷脂酶(GC酶)的结构基因突变,导致该酶的缺乏,底物堆积在溶酶体中,形成溶酶体沉积性疾病.本病常规疗法尚无良策.本文简要地介绍戈谢氏病的不同表现型,病理生理学特性和常用的治疗措施,着重叙述基因治疗部分.从细胞到整体,从动物到人,戈谢氏病的基因治疗已取得长足进步,显示出诱人前景.
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