K141N突变型小分子热休克蛋白22轴突转运障碍及其在CMT2L发病机制中的作用

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目的 比较野生型和K141N突变型小分子热休克蛋白22( HSP22)在原代培养小鼠皮质神经元轴突中的转运情况.方法 将构建好的含有人类野生型和K141N突变型HSP22基因的质粒(pCAGGS-HA-wtHSP22和pCAGGS-HA-K141N HSP22)分别与pEGFP-N1共转染小鼠皮质神经元,转染后观察野生型和K141N突变型HSP22蛋白在小鼠皮质神经元轴突内的转运情况,分析野生型和K141N突变型HSP22蛋白在轴突内的转运距离.结果 野生型HSP22蛋白在皮质神经元内被转运到轴突的最远端[转运距离(637±117)μm],K141N突变型HSP22蛋白仅被转运到轴突的近端[转运距离(29±12)μm],野生型和K141N突变型HSP22蛋白在轴突中被转运的距离差异具有统计学意义.结论 K141N突变型HSP22蛋白在轴突内的转运障碍可能在CMT2L型的发病中起着重要作用。

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